Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Insulinom
- Akromegalie
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- KBG-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom